Группе специалистов в области биоинформатики удалось идентифицировать генетический дефект, приводящий к развитию синдрома Лея по франко-канадскому типу — смертельному наследственному заболеванию, распространенному в одном из районов канадской провинции Квебек. Открытие сделано по результатам перекрестной сверки баз данных ДНК, белков и генных последовательностей. Один из 2000 детей, рождающихся в области, страдает рецессивной формой этого заболевания, которое вызывает умственную деградацию и преждевременную смерть. Едва ли не каждый двадцатый житель региона является носителем дефектного гена. Дети, наследующие по две копии гена, заболевают. Открытие ученых станет основой теста для выявления носителей гена и идентификации больных детей до появления серьезных симптомов. В ходе исследования использовались базы генетической информации, находящиеся в свободном доступе.

Поделитесь материалом с коллегами и друзьями